Genética
Fue hasta 1900, cuando se redescubrió el trabajode Gregorio Mendel, que se empezó a aclarar el panorama en cuanto a la transmisión de las características hereditarias. La transmisión de las características de padres a hijos se conoce como herencia. La rama de la biología que estudia la herencia es la genética. Muchos de los grandes descubrimientos científicos del siglo XX se realizaron en el campo de la genética, que en la actualidad es una de las áreas más activas de la investigación científica.
Mendel tenía la paciencia y los conocimientos que lo capacitaban para identificar los patrones de la herencia; tenía conocimientos de biología, matemáticas, probabilidad y física. En su estudio, Mendel se ocupó en dar por primera vez un enfoque matemático a sus experimentos. En aquel tiempo, los investigadores no se apegaban a un método científico de investigación. Mendel aplicó las matemáticas a sus observaciones de la herencia a sus experimentos con plantas de chícharo. Los resultados numéricos no apoyaban la hipótesis de la mezcla de características; la evidencia lo conducía a sugerir nuevas hipótesis para explicar la herencia. Sin embargo, a causa de que la mayoría de los biólogos de ese tiempo no tenían la suficiente preparación en matemáticas, la trascendencia e importancia del trabajo de Mendel no fue reconocida sino hasta 35 años después.
Conceptos básicos: GENOTIPO: es la composición genética de un organismo heredada de sus progenitores mientras que el FENOTIPO es cualquier característica o rasgo observable de un organismo, como su morfología, desarrollo, propiedades bioquímicas, fisiología y comportamiento.
GEN: es la unidad funcional de herencia. Tradicionalmente se ha considerado que un gen es un segmento de ADN que contiene la información necesaria para la producción de una proteína que llevará a cabo una función específica en la célula. Sin embargo, la cosa es algo más compleja. Hay muchos elementos del genoma que tienen una función concreta y no codifican para una proteína, como por ejemplo aquellos que dan lugar a ARNs funcionales.
GENOMA: es todo el material genético de un organismo en particular y se hereda generación tras generación. Por otra parte, el EXOMA es la parte del genoma que codifica para proteínas (se llama así porque solo considera los exones, que son las partes de un gen que se traducen en proteína).
ADN: es la biomolécula que almacena la información genética de un organismo (algunos virus tienen ARN, que veremos a continuación). Se trata de un ácido nucleico, concretamente el ácido desoxirribonucleico. Consiste en una secuencia de nucleótidos, compuestos a su vez por un grupo trifosfato, un pentosa, conocida como desoxirribosa, y cuatro bases nitrogenadas (Adenina, Citosina, Guanina y Timina).La estructura del ADN es una doble hélice, compuesta por dos cadenas complementarias y antiparalelas.
ARN: es otro ácido nucleico, en concreto el ácido ribonucleico. Es una cadena sencilla pero polivalente, que desempeña varias funciones, en función del tipo de ARN del que hablemos.
El CÓDIGO GENÉTICO: es el conjunto de reglas utilizadas para traducir la secuencia de nucleótidos del ARNm a una secuencia de proteína empleado durante el proceso de traducción. Este código especifica la composición de los aminoácidos que conforman el producto final de la expresión génica, las proteínas. Se basa en tripletes, por consiguiente, cada combinación de tres nucleótidos constituye una palabra del código, llamada codón. Se caracteriza por ser degenerado porque cada codón es específico para uno de los 20 aminoácidos, pero un mismo aminoácido puede ser codificado por más de un codón. Además, el código genético es universal, ya que está conservado en todos los organismos vivos.
MUTACIÓN: es un cambio aleatorio en el ADN que puede ser beneficiosa, neutra o dañina para el organismo. Pueden producirse en multitud de lugares dentro del material hereditario clasificándose en: génicas (mutaciones que afectan a un solo gen), y cromosómicas (mutaciones que afectan a un segmento cromosómico u ocasionan variaciones en el número de cromosomas). Son la fuente primaria de variabilidad genética de las poblaciones.
LEYES DE MENDEL:
Primera ley de Mendel
Si se cruzan dos razas puras para un determinado carácter, los descendientes de la primera generación son todos iguales entre sí y, a su vez, iguales a uno de sus progenitores, que es el poseedor del alelo dominante. Mendel elaboró este principio al observar que si cruzaba dos razas puras de plantas del guisante, una de semillas amarillas y otra de semillas verdes, la descendencia que obtenía, a la que él denominaba F1, consistía únicamente en plantas que producían semillas de color amarillo.
Estas plantas debían tener, en el gen que determina el color de la semilla, los dos alelos que habían heredado de sus progenitores, un alelo para el color verde y otro para el color amarillo; pero, por alguna razón, sólo se manifestaba este último, por lo que se lo denominó alelo dominante, mientras que al primero se le llamó alelo recesivo.
Segunda ley de Mendel
Los alelos recesivos que, al cruzar dos razas puras, no se manifiestan en la primera generación (denominada F1), reaparecen en la segunda generacion (denominada F2) resultante de cruzar los individuos de la primera. Ademas la proporción en la que aparecen es de 1 a 3 respecto a los alelos dominantes. Mendel cruzó entre sí los guisantes de semillas amarillas obtenidos en la primera generación del experimento anterior. Cuando clasificó la descendencia resultante, observó que aproximadamente tres cuartas partes tenían semillas de color amarillo y la cuarta parte restante tenía las semillas de color verde. Es decir, que el carácter « semilla de color verde », que no había aparecido en ninguna planta de la primera generación, sí que aparecía en la segunda aunque en menor proporcion que el carácter « semilla de color amarillo »
Tercera ley de mendel
Los caracteres que se heredan son independientes entre si y se combinan al azar al pasar a la descendencia, manifestandose en la segunda generacion filial o F2. En este caso, Mendel selecciono para el cruzamiento plantas que diferian en dos caracteristicas, por ejemplo, el color de los guisantes (verdes o amarillos) y su superficie (lisa o arrugada).
Observo que la primera generación estaba compuesta unicamente por plantas con guisantes amarillos y lisos, cumpliendose la primera ley. En la segunda generaci6n, sin embargo, aparecian todas las posibles combinaciones de caracteres, aunque enlas proporciones siguientes: 1/16 parte de guisantes verdes y rugosos, 3/16 de verdes y lisos, 3/16 de amarilios y rugosos y por ultimo 9/16 de amarillos y lisos.
MUTACIONES
Los cromosomas pueden sufrir cambios espontáneos, tales cambios que involucran a cromosomas enteros o partes de ellos son llamadas mutaciones cromosómicas. Estas usualmente ocurren durante la mitosis o meiosis. Hay dos tipos de mutaciones cro osómicas, uno de ellos son los cambios en la estructura del cromosoma y, el otro, son los cambios en el número normal de cromosomas. En el caso de las mutaciones en la estructura del cromosoma se reconocen cuatro alteraciones:
• Deleción: pérdida de una parte del cromosoma.
• Duplicación: repetición de una parte del cromosoma.
• Inversión: un fragmento del cromosoma se separa y se reinserta invertido.
• Translocación: una parte de un cromosoma se une a otro diferente.
Las mutaciones cromosómicas son aún más drásticas que las génicas en sus efectos sobre un organismo ya que involucran a muchos genes. Por lo general, estos cambios drásticos provocan la muerte o deformaciones en la descendencia; rara vez pasan a las generaciones siguientes.
Las mutaciones pueden darse en tres niveles:
Molecular (génicas o puntuales). Ocurren en las bases químicas del ADN, es decir, en sus propias bases nitrogenadas, por algún cambio en los elementos fundamentales que las componen.
Cromosómico. Se altera un segmento de cromosoma, es decir, mucho más que un gen, y en ese sentido pueden perderse, duplicarse o cambiar de lugar grandes cantidades de información.
Genómico. Afecta a un conjunto de cromosomas determinado, ocasionando excesos o faltas de ellos, y variando sustancialmente el genoma entero del organismo.
Ejemplos de mutaciones:
Síndrome de Down: trisomía del cromosoma 21
El Síndrome de Down es una aneuploidía ya que es una afectación causada por la aparición de tres copias del cromosomas 21, en vez de las usuales dos copias (trisómia del cromosoma 21). Esta afectación se denomina síndrome porque la alteración genera un conjunto de enfermedades que pueden ser: enfermedades cardíacas, diferentes grados de retraso mental, dificultades para hablar, etc. o mayor probabilidad que el resto de la población a padecer enfermedades como el Alzheimer, la celiaquía o problemas de visión y oído.
La frecuencia de aparición de niños con Síndrome de Down es de 1 de cada 800 nacimientos. Aunque cualquier mujer puede dar a luz a niños con este síndrome, se ha comprobado que las probabilidades aumentan conforme lo hace la edad de la madre. Además, como la mayoría de síndromes causados por mutaciones genómicas, el Síndrome de Down no es hereditario ya que la mutación ocurre durante la producción de uno de los gametos, normalmente de un óvulo en concreto y de forma aislada.
Síndrome de Edwards: trisomía del cromosoma 18
El Síndrome de Edwards, al igual que el caso anterior, es una aneuploidía pero que en este caso afecta al cromosoma 18. Los individuos con este síndrome tienen tres copias del cromosoma 18. Estos individuos suelen tener un bajo peso y talla al nacer, ya que su desarrollo dentro del útero es más lento de lo normal. Además, suelen tener afecciones cardíacas o malformaciones en la cabeza (alteración de la forma de la cabeza o de la mandíbula).
Debido a la gravedad de la alteraciones y su fragilidad al nacer, desgraciadamente muchos de los niños con el síndrome de Edwards mueren a los pocos meses de nacer.
Síndrome de Klinefelter: trisomía sexual XXY
Las aneuploidías no afectan solo a los cromosomas somáticos, si no que también pueden afectar a las células sexuales. Este es el caso del Síndrome de Klinefelter, una trisómía que aparece en hombres que tienen dos crosomosomas X y un cromosoma Y. Recordemos que los individuos con el genotipo 47,XXY son hombres ya que tienen un cromosoma Y que, en la especie humana, es lo que marca que un individuo sea hombre.
Las alteraciones que causa esta mutación genómica no son tan drásticas como las anteriores. Los hombres con el síndrome de Klinefelter pueden ser más altos de lo normal, infértiles o tener un ligero retraso mental aunque, en muchas ocasiones, estas alteraciones son tan débiles que el 75% de los hombres nunca son diagnosticados. Estos individuos viven una vida normal aunque pueden tener más probabilidad de desarrollar enfermedades como el síndrome metabólico o cáncer de mama.
Síndrome de Turner: monosomía del cromosoma X
Al igual que ocurría en el caso anterior, el Síndrome de Turner es una aneuploidía que afecta a los cromosomas sexuales, en este caso al cromosoma X. El Síndrome de Turner consiste en la monosomía del cromosoma X, es decir, que aparece solo un cromosoma sexual, X, en vez de dos como es lo normal. Los individuos con el Síndrome de Turner son mujeres (ya que no tienen cromosoma Y) que suelen tener baja estatura y, al igual que el Síndrome de Klinefelter da lugar a infertilidad. Las mujeres con esta enfermedad no alcanzan la pubertad de forma natural y se les ayuda mediante tratamientos hormonales.
Al igual que en el caso anterior, las mujeres con el Síndrome de Turner pueden vivir muchos años aunque la mayoría son diagnosticadas. En algunos casos, este síndrome puede conllevar más riesgo de padecer enfermedades del corazón o los riñones.
LA TECNOLOGÍA Y LA GENÉTICA:
Los estudios genéticos son aquellos que ayudan a detectar alteraciones genéticas que pueden causar esterilidad, infertilidad o defectos congénitos en un hijo. No se realizan en forma rutinaria, sino en aquellos casos en que la pareja lo requiera, o el médico lo indique.
En el caso de los estudios previos al embarazo, la recomendación se realiza cuando una pareja no logra concebir un bebé luego de un año de intentarlo, cuando la mujer tiene edad avanzada o cuando existen antecedentes familiares que lo ameriten. Estas dos últimas situaciones también pueden llevar a realizar estudios genéticos durante los primeros meses del embarazo. También se realizan con frecuencia en los casos de FIV (fertilización in vitro) para asegurarse que el embrión que se transfiere a la mamá es sano. En esta nota te contamos qué tipo de estudios existen, cuáles están disponibles en Uruguay y los costos aproximados. La misma se realizó en base a la información proporcionada por el Dr. Víctor Raggio, Genetista y Profesor Agregado del Departamento de Genética de la Facultad de Medicina y al Prof. y Dr. Justo G. Alonso, Ginecotocólogo y Profesor Titular de la Clínica Ginecotocológica C de la Facultad de Medicina de Montevideo.
La especie humana tiene una tasa de defectos congénitos de alrededor del 2%. Es decir que el 2% de los nacidos vivos tiene un defecto congénito que es notorio al nacer. La patología congénita más frecuente de la especie humana es la cardiopatía congénita. En Uruguay y en la mayoría de los países del mundo, ocho por mil nacidos vivos (casi un 1%) tiene una cardiopatía congénita que se diagnostica en el primer año de vida. También existen alteraciones en el número de cromosomas que hace que algunos bebés nazcan con Síndrome de Down y otras que no permiten que el feto se desarrolle (feto incompatible con la vida). Está demostrado que el 90% o más de los abortos espontáneos ocurren porque el feto tiene una alteración cromosómica o genética.
ESTUDIOS EN EL EMBARAZO:
Durante el embarazo, se pueden realizar distintos estudios genéticos para obtener y estudiar muestras de los cromosomas y el ADN del feto. Los genes, que están en los cromosomas formados por ADN, transmiten la información de la especie. Como señala el Dr. Víctor Raggio, los estudios genéticos se realizan “para diagnosticar la presencia o no de enfermedades cromosómicas o genéticas en el feto y, en función de ese resultado, ayudar a la pareja o a la embarazada a tomar decisiones en relación al futuro de su embarazo o al futuro del bebé tratando de ofrecer las mejores alternativas de calidad de vida”. Debe saberse que hay casos donde la recomendación es interrumpir el embarazo, porque la anomalía en el feto puede incluso provocar la muerte de la madre.
REFLEXIÓN:
La tecnología ha sido una de los factores que ha ayudado de manera notable a que la genética haya surgido de esa manera, tanto que hoy en día se pued emanipular más la genética en el sentido que se puede hacer inseminación artifical a aquellas personas que no puedan tener un bebé de manera natural, incluso elegir como quiere su hijo u hija, también en las mujeres embarazadas pueden saber si el bebé que viene en camino viene con problemas genéticos o no. En fín, la genetica hoy en día el hombre puede manipularla un poco más gracias a la tecnología.
REFERENCIAS:
- Grecia Guzmán Martínez,"Gregor Mendel: biografía del padre de la genética moderna",disponible en: https://psicologiaymente.com/biografias/gregor-mendel
-Wikipedia, "Leyes de Mendel", disponible en: https://es.wikipedia.org/wiki/Leyes_de_Mendel#1.%C2%AA_ley_de_Mendel:_Principio_de_la_uniformidad_de_los_h%C3%ADbridos_de_la_primera_generaci%C3%B3n_filial
-Genética de Poblaciones,"La mutación", disponible en: http://bioinformatica.uab.es/base/base3.asp?sitio=geneticapoblaciones&anar=concep&item=mutacion
-Angela Belmonte, 2019, "Mutaciones genómicas: definición y ejemplos", disponible en: https://www.unprofesor.com/ciencias-naturales/mutaciones-genomicas-definicion-y-ejemplos-3385.html
-Mundo Bebe, "Estudios genéticos antes y durante el embarazo", disponible en: http://www.mundobebe.com/contenido/Estudios-geneticos-antes-y-durante-el-embarazo-14361